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En 2013 se publicaron los resultados del estudio COGS sobre el estudio estadístico de una serie de polimorfismos genéticos relacionados con la susceptibilidad a padecer cáncer de mama, validados en una serie de aproximadamente 50.000 casos de cáncer de mama y 50.000 controles (Michailidou et al, Nat gen 2013). Posteriormente a este trabajo, el mismo consorcio (BCAC) ha publicado otros trabajos donde se determina el aumento de polimorfismos asociados a cáncer de mama (Michailidou et al, Nat gen 2015).
El estudio del proyecto OncoArray reveló polimorfismos asociados al cáncer de mama tras analizar la información genética de 275.000 mujeres, 146.000 casos de cáncer de mama y 129.000 controles (Michailidou et al, Nat gen 2017).
Adicionalmente, el BCAC también ha relacionado ciertos factores no genéticos con la susceptibilidad a padecer la enfermedad: densidad mamaria, edad de menarquía, edad en los embarazos y edad del primer hijo, entre otros. Una elevada densidad mamaria incrementa hasta tres veces el riesgo de desarrollar tumores cancerígenos en mama, como se ha demostrado en numerosas publicaciones (Pollán et al., 2013).